انت الان تتابع خبر سبب نادر وراء الزيادة في عدد الأصابع.. دراسة توضح والان مع التفاصيل
ويمثل هذا البحث، الذي شاركت في قيادته جامعة ليدز، المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الارتباط الوراثي لهذا الاضطراب.
وحددت الدراسة، التي نشرت في "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية"، جزيئا يمكن استخدامه لعلاج الأعراض العصبية المرتبطة بهذا الاضطراب.
أحد الأطفال الذين شملتهم الدراسة تظهر إصبعا إضافيا
ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار فعالية الجزيء قبل أن يمكن اعتباره علاجا قابلا للتطبيق.
ويؤكد فريق البحث على أهمية البحث متعدد التخصصات في الأمراض النادرة، مما يوفر الأمل في الفهم والعلاجات المحتملة للعائلات المتضررة.
ويخطط الباحثون لإجراء فحوصات على مرضى إضافيين يعانون من طفرات في الجين (MAX)، لفهم الاضطراب بشكل أكبر وتقييم فاعلية العلاج المحتمل.
وتضمنت الدراسة التعاون مع صندوق مستشفيات ليدز التعليمية، وخدمة الجينوم الطبية في جميع أنحاء ويلز التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في ويلز، والمركز الطبي بجامعة رادبود في هولندا، وذلك باستخدام بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو التي أجراها معهد ويلكوم سانجر بجامعة كامبريدج.
أخبار متعلقة :