محمد اسماعيل - القاهرة - د ب أ

أوضحت مجموعة دعم مرضى فابري بألمانيا أنه عبارة عن خلل وراثي نادر في عملية التمثيل الغذائي ينجم عن طفرات في جين GLA، وهو يُصيب الذكور غالباً، لأن هذا الجين يقع في الكروموسوم X، ولكنه قد يصيب النساء أيضاً.

وأضافت مجموعة الدعم الألمانية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص إنزيم "ألفا غالاكتوزيداز" A المسؤول عن تفكيك بعض الدهون: "الغلوبوتريوسيل سيراميد" (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية، ويمكن أن تتراكم في الأعضاء المختلفة للمصابين، مما قد يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض.

كما أن مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجسم بطرق عديدة ومتنوعة، يحدث هذا المرض بسبب نقص أو غياب إنزيم مهم يسمى "ألفا-غالactosidase A"، وهذا النقص يؤدي إلى تراكم مادة دهنية تسمى "جلوبسيدوسيراميد" في مختلف أنسجة الجسم، بما في ذلك الكلى والقلب والجهاز العصبي.

أسباب مرض فابري:

وراثي: ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات.

نقص إنزيم: نقص إنزيم ألفا-غالactosidase A هو السبب الرئيسي للمرض.

الأعراض

- آلام الأعصاب

- مشاكل في القلب

- تلف الكلى

- السكتات الدماغية

- مشاكل في الجهاز الهضمي

- تغيرات جلدية حميدة

- تغيرات في العين

العلاج

يمكن العلاج ببدائل الإنزيم على تعويض نقص "ألفا غالاكتوزيداز" A لدى مرض فابري، وبالتالي يمكن تخفيف الأعراض.

وللقيام بذلك، يقوم الطبيب بإعطاء الإنزيم للمريض عبر الوريد كل أسبوعين.